Какво анализира NATIVA

КАКВО АНАЛИЗИРАТ ТЕСТОВЕТЕ NATIVA?

Тризомия на хр.21,18,13 Анеуплоидии на половите хромозоми (XXX, XO, XXY, XYY) Анализ на пола на плода Както за едноплодна, така и за двуплодна бременност Маркировка CE/IVD	Анеуплоидии на хр.21,18,13 Анеуплоидии на половите хромозоми  (XXX, XO, XXY, XYY) Анеуплоидии на всички хромозоми 1-22 (РАА) Анализ на пола на плода Както за едноплодна, така и за двуплодна бременност Маркировка CE/IVD	Анеуплоидии на хр.21,18,13 Анеуплоидии на половите хромозоми  (XXX, XO, XXY, XYY) Анеуплоидии на всички хромозоми 1-22 (РАА) Частични дупликации и делеции >7 Mb за 11 хромозоми (CNVs) Анализ на пола на плода Както за едноплодна, така и за двуплодна бременност Маркировка CE/IVD	Тризомия на хр.21,18,13 Анеуплоидии на половите хромозоми  (XXX, XO, XXY, XYY) Панел с микроделеции (22q 11.2, 1p36,15q 11.2,5p 15.3, 4p 16.3) Анализ на пола на плода САМО едноплодна бременност	Тризомия на хр.21,18,13 Анеуплоидии на половите хромозоми (XXX, XO, XXY, XYY) Анеуплоидии на всички хромозоми (RAA) Панел с микроделеции (22q 11.2, 1p 36,15q 11.2,5p 15.3, 4p 16.3) Анализ на пола на плода САМО едноплодна бременност
Анализирано в Biorep s.r.l. Лаборатория, Милано, Италия			Извършено от Biorep, анализът на данните е   извършен с алгоритъм, разработен от   EurofinsGenoma.

АНЕУПЛОИДИИ, РАА, РАТ, CNV, МИКРОДЕЛЕЦИИ.

Тестовете NATIVA анализират наличието на хромозомни анеуплоидии, т.е. наличието на променен брой хромозоми в сравнение с нормалния, който трябва да бъде две копия за всяка хромозома.

Това означава, че можем да открием допълнителни или липсващи хромозоми в резултат на грешки, които се случват по време на клетъчното делене. Тризомията е състояние, при което е налице допълнително копие на една хромозома. Монозомията е състояние, при което липсва една хромозома от хомоложна двойка.

Някои анеуплоидии, като например анеуплоидиите на хромозоми 21, 18, 13 или анеуплоидиите на половите хромозоми (X,Y), се срещат по-често в общата популация; анеуплоидиите на други автозоми се срещат по-рядко (редки автозомни анеуплоидии – РАА). РАА са редки състояния и обикновено се ограничават до плацентата.

Дупликациите и делециите са вид структурни варианти, включващи промени в броя на копията на специфични участъци от ДНК, по-големи от 7 мегабази, които могат да бъдат или изтрити, или дублирани (Copy Number Variants – CNVs) и могат да се появят във всеки хромозомен регион.

Микроделециите се определят като малки, липсващи части от хромозоми (< 5 Mb). Някои добре характеризирани микроделеции са свързани с микроделеционни синдроми — група от клинично разпознаваеми нарушения. С NATIVA PLUS и KARYON се извършва скрининг за следните микроделеционни синдроми: делеция на lp36, 4p- (синдром на Wolf-Hirschhorn), 5p- (синдром на cri-du-chat), 15q11.2 (синдром на Prader-Willi/синдром на Angelman), 22q11.2делеция (синдром на DIGeorge или велокардиофациален синдром).