Какво анализира NATIVA
КАКВО АНАЛИЗИРАТ ТЕСТОВЕТЕ NATIVA?
|
|
|
|
|
Анализирано в Biorep s.r.l. Лаборатория, Милано, Италия |
Извършено от Biorep, анализът на данните е извършен с алгоритъм, разработен от EurofinsGenoma. |
АНЕУПЛОИДИИ, РАА, РАТ, CNV, МИКРОДЕЛЕЦИИ.
Тестовете NATIVA анализират наличието на хромозомни анеуплоидии, т.е. наличието на променен брой хромозоми в сравнение с нормалния, който трябва да бъде две копия за всяка хромозома.
Това означава, че можем да открием допълнителни или липсващи хромозоми в резултат на грешки, които се случват по време на клетъчното делене. Тризомията е състояние, при което е налице допълнително копие на една хромозома. Монозомията е състояние, при което липсва една хромозома от хомоложна двойка.
Някои анеуплоидии, като например анеуплоидиите на хромозоми 21, 18, 13 или анеуплоидиите на половите хромозоми (X,Y), се срещат по-често в общата популация; анеуплоидиите на други автозоми се срещат по-рядко (редки автозомни анеуплоидии – РАА). РАА са редки състояния и обикновено се ограничават до плацентата.
Дупликациите и делециите са вид структурни варианти, включващи промени в броя на копията на специфични участъци от ДНК, по-големи от 7 мегабази, които могат да бъдат или изтрити, или дублирани (Copy Number Variants – CNVs) и могат да се появят във всеки хромозомен регион.
Микроделециите се определят като малки, липсващи части от хромозоми (< 5 Mb). Някои добре характеризирани микроделеции са свързани с микроделеционни синдроми — група от клинично разпознаваеми нарушения. С NATIVA PLUS и KARYON се извършва скрининг за следните микроделеционни синдроми: делеция на lp36, 4p- (синдром на Wolf-Hirschhorn), 5p- (синдром на cri-du-chat), 15q11.2 (синдром на Prader-Willi/синдром на Angelman), 22q11.2делеция (синдром на DIGeorge или велокардиофациален синдром).