Анализирано в Biorep s.r.l. Лаборатория, Милано, Италия
Извършено от Biorep, анализът на данните е извършен с алгоритъм, разработен от EurofinsGenoma.
АНЕУПЛОИДИИ, РАА, РАТ, CNV, МИКРОДЕЛЕЦИИ, ДЕЛЕЦИИ И ДУПЛИКАЦИИ.
Тестовете NATIVA анализират наличието на хромозомни анеуплоидии, т.е. наличието на променен брой хромозоми в сравнение с нормалния, който трябва да бъде две копия за всяка хромозома.
Това означава, че можем да открием допълнителни или липсващи хромозоми в резултат на грешки, които се случват по време на клетъчното делене. Тризомията е състояние, при което е налице допълнително копие на една хромозома. Монозомията е състояние, при което липсва една хромозома от хомоложна двойка.
Някои анеуплоидии, като например анеуплоидиите на хромозоми 21, 18, 13 или анеуплоидиите на половите хромозоми (X,Y), се срещат по-често в общата популация; анеуплоидиите на други автозоми се срещат по-рядко (редки автозомни анеуплоидии – РАА). РАА са редки състояния и обикновено се ограничават до плацентата.
Дупликациите и делециите са вид структурни варианти, включващи промени в броя на копията на специфични участъци от ДНК, по-големи от 7 мегабази, които могат да бъдат или изтрити, или дублирани (Copy Number Variants – CNVs) и могат да се появят във всеки хромозомен регион.
Микроделециите се определят като малки, липсващи части от хромозоми (< 5 Mb). Някои добре характеризирани микроделеции са свързани с микроделеционни синдроми — група от клинично разпознаваеми нарушения. С NATIVA PLUS и KARYON се извършва скрининг за следните микроделеционни синдроми: делеция на lp36, 4p- (синдром на Wolf-Hirschhorn), 5p- (синдром на cri-du-chat), 15q11.2 (синдром на Prader-Willi/синдром на Angelman), 22q11.2делеция (синдром на DIGeorge или велокардиофациален синдром).
NATIVA COMPLETE e най-пълният тест на фирма Биореп, позволяващ почти пълно изследване на детето за генетични заболявания.
„COMPLETE 11 NATIVA“ е скрининг тест, който предоставя информация за:
- наличието на анеуплоидии, засягащи всички хромозоми на плода (13, 18, 21, полови хромозоми и редки анеуплоидии)
- делеции и дупликации ≥ 7 Mb. Референцията “≥ 7 Mb“ означава, че тестът може да открие само доста големи промени – такива, които са поне 7 мегабази, или 7 милиона базови двойки. За сравнение човешката хромозома има от около 50 до 250 милиона базови двойки. По тази причина тестът не може да засече малките промени, а само тези, които са значителни по размер.
