Какво анализира NATIVA

КАКВО АНАЛИЗИРАТ ТЕСТОВЕТЕ NATIVA?

Nativa_IVD.jpg Nativa_23.jpg Nativa Next.jpg Nativa_Plus.jpg Nativa Karayon.jpg
  • Тризомия на хр.21,18,13
  • Анеуплоидии на половите хромозоми (XXX, XO, XXY, XYY)
  • Анализ на пола на плода
  • Както за едноплодна, така и за двуплодна бременност
  • Маркировка CE/IVD

 

  • Анеуплоидии на хр.21,18,13
  • Анеуплоидии на половите хромозоми
  •  (XXX, XO, XXY, XYY)
  • Анеуплоидии на всички хромозоми 1-22 (РАА)
  • Анализ на пола на плода
  • Както за едноплодна, така и за двуплодна бременност
  • Маркировка CE/IVD

 

  • Анеуплоидии на хр.21,18,13
  • Анеуплоидии на половите хромозоми
  •  (XXX, XO, XXY, XYY)
  • Анеуплоидии на всички хромозоми 1-22 (РАА)
  • Частични дупликации и делеции >7 Mb за 11 хромозоми (CNVs)
  • Анализ на пола на плода
  • Както за едноплодна, така и за двуплодна бременност
  • Маркировка CE/IVD
  • Тризомия на хр.21,18,13
  • Анеуплоидии на половите хромозоми
  •  (XXX, XO, XXY, XYY)
  • Панел с микроделеции (22q 11.2, 1p36,15q 11.2,5p 15.3, 4p 16.3)
  • Анализ на пола на плода
  • САМО едноплодна бременност

 

  • Тризомия на хр.21,18,13
  • Анеуплоидии на половите хромозоми (XXX, XO, XXY, XYY)
  • Анеуплоидии на всички хромозоми (RAA)
  • Панел с микроделеции (22q 11.2, 1p 36,15q 11.2,5p 15.3, 4p 16.3)
  • Анализ на пола на плода
  • САМО едноплодна бременност

 Анализирано в Biorep s.r.l. Лаборатория, Милано, Италия

 Извършено от Biorep, анализът на данните е   извършен с алгоритъм, разработен от   EurofinsGenoma.

 

АНЕУПЛОИДИИ, РАА, РАТ, CNV, МИКРОДЕЛЕЦИИ.

Тестовете NATIVA анализират наличието на хромозомни анеуплоидии, т.е. наличието на променен брой хромозоми в сравнение с нормалния, който трябва да бъде две копия за всяка хромозома.

Това означава, че можем да открием допълнителни или липсващи хромозоми в резултат на грешки, които се случват по време на клетъчното делене. Тризомията е състояние, при което е налице допълнително копие на една хромозома. Монозомията е състояние, при което липсва една хромозома от хомоложна двойка.

Някои анеуплоидии, като например анеуплоидиите на хромозоми 21, 18, 13 или анеуплоидиите на половите хромозоми (X,Y), се срещат по-често в общата популация; анеуплоидиите на други автозоми се срещат по-рядко (редки автозомни анеуплоидии – РАА). РАА са редки състояния и обикновено се ограничават до плацентата.

Дупликациите и делециите са вид структурни варианти, включващи промени в броя на копията на специфични участъци от ДНК, по-големи от 7 мегабази, които могат да бъдат или изтрити, или дублирани (Copy Number Variants – CNVs) и могат да се появят във всеки хромозомен регион.

Микроделециите се определят като малки, липсващи части от хромозоми (< 5 Mb). Някои добре характеризирани микроделеции са свързани с микроделеционни синдроми — група от клинично разпознаваеми нарушения. С NATIVA PLUS и KARYON се извършва скрининг за следните микроделеционни синдроми: делеция на lp36, 4p- (синдром на Wolf-Hirschhorn), 5p- (синдром на cri-du-chat), 15q11.2 (синдром на Prader-Willi/синдром на Angelman), 22q11.2делеция (синдром на DIGeorge или велокардиофациален синдром).

Nativa_harakteristiki_na_testovete.jpg